Attendus par les personnes confrontées à des handicaps rares et leur famille, par les professionnels chargés de l’évaluation et de l’accompagnement de ces situations très complexes, les axes de ce premier schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares ont été arrêtés par le ministre du Travail, des Relations sociales, de la Famille, de la Solidarité et de la Ville et la secrétaire d’État chargée de la Famille et de la Solidarité. La loi du 11 février 2005 en a confié la préparation à la CNSA.

Le schéma investit de nouvelles dimensions de la définition des handicaps rares posée en 2003 et privilégie une approche dynamique des besoins avec l’avancée des connaissances. Il se donne pour objectifs d’accroître les expertises les plus pointues et faciliter leur accessibilité, pour améliorer le diagnostic fonctionnel et définir un accompagnement spécifique adapté à la complexité de chaque situation, en associant les personnes et leur famille et en favorisant un travail en réseau.

Il prévoit le développement de l’offre en établissements et services dont le recrutement dépasse l’aire régionale et son organisation territoriale. L’article d.312-194 du Code de l’action sociale et des familles définit cumulativement le handicap rare par un taux de prévalence qui ne doit pas être supérieur à un cas pour 10 000 habitants et par l’une des combinaisons suivantes :

1. l’association d’une déficience auditive et d’une déficience visuelle graves ;
2. l’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves ;
3. l’association d’une déficience auditive grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves ;
4. une dysphasie grave associée ou non à une autre déficience ;
5. l’association d’une ou plusieurs déficiences graves et d’une affection chronique, grave ou évolutive, telle qu’une affection mitochondriale, une affection du métabolisme, une affection évolutive du système nerveux ou une épilepsie sévère.

Un enjeu à l’échelle nationale

Les enfants et adultes porteurs d’un handicap rare sont confrontés à des besoins complexes et spécifiques. Parce qu’ils sont présents en petit nombre sur les territoires d’intervention des politiques sociales et médico-sociales, les schémas départementaux ne s’adressent pas à eux en priorité et nécessitent que l’on dépasse l’aire départementale, voire régionale. Le schéma national pour les handicaps rares a donc pour vocation de développer la connaissance de ces populations, peu quantifiées à ce jour. Il détermine les priorités et les conditions d’évolution à cinq ans de l’offre de services sociaux et médico-sociaux pour cette population en nombre limité. Il développe des projets d’information, de recherche et de formation qui impliquent une mobilisation nationale, voire internationale.

Le fruit d’une concertation organisée par la CNSA

Le point de départ, pour l’élaboration de ce schéma, a systématiquement été le parcours de vie des personnes. Celui-ci a été envisagé à la fois à partir de l’expression des attentes des usagers et des familles et de celle du point de vue des professionnels. Les attentes se sont exprimées autour :

• de la poursuite de l’investissement sur la connaissance et la détection la plus précoce des handicaps rares ;
• des moyens de favoriser des comportements professionnels adaptés ;
• du développement des services de soutien, des relais et, dans certains cas, des lieux de vie. Pour l’élaboration du schéma, sous l’égide de son Conseil scientifique, la CNSA a procédé à une très large concertation (audition des associations de personnes et d’usagers, des gestionnaires d’établissements et de services, des centres de ressources, approche internationale du sujet...), qui a abouti à une construction permettant de ne pas partir de la seule vision des dispositifs existants. Les travaux se sont donc essentiellement déroulés selon deux axes : les parcours de vie des personnes ayant un handicap rare et leurs attentes en termes d’accès aux droits et aux services sanitaires et sociaux ; l’expression des professionnels généralistes et des spécialistes intervenant dans ce champ.